Puede que haya gente que todavía no haya oído hablar de ella pero solo en España más de 2.800 personas, en su mayoría niños, están afectados por la enfermedad Neuromuscular y degenerativa Distrofia Muscular de Duchenne (DMD).

La comúnmente conocida como DMD es un tipo de distrofia muscular que se sufre desde el momento del nacimiento pero que se suele diagnosticar a partir, en la mayoría de los casos, de los tres años. Afecta a 1 de cada 3.500 niños en el mundo y cada año se registran alrededor de 20.000 casos nuevos. La DMD afecta mayoritariamente a niños varones como Alex. Un joven que pese necesitar una silla de ruedas en varias ocasiones a lo largo del día no pierde la esperanza en que los estudios, en los que además colabora, consigan un tratamiento para esta enfermedad que, a día de hoy, no tiene cura.

Alex sufre un desorden progresivo del músculo que causa la pérdida de su función debido a la DMD. Esta enfermedad es causada por una mutación en el gen que codifica la distrofia. Debido a que ésta está ausente, las células musculares se dañan fácilmente provocando la limitación de la persona afectada.

La mutación del gen que causa Duchenne, generalmente se transmite de madres a hijos, no obstante un 35% de los casos ocurren por mutación espontánea «de-novo».

La DMD no conoce fronteras y afecta a teas las culturas y razas. Además, desgraciadamente, no existe cura para esta enfermedad. Sin embargo, la esperanza de las familias de afectados y de ellos mismos están puestas en las terapias promisorias en investigación y en tratamientos que pueden retardar la progresión o prevenir complicaciones secundarias o en asociaciones como Duchenne Parent Project España (DPPE). Desde la DPPE, una asociación sin ánimo de lucro, se intenta ayudar a las familias de personas que sufren esta enfermedad desde la propia voz de la experiencia porque DPPE está creada y divida por padres de niños con Distrofia Muscular de Duchenne.

Por una esperanza de vida mayor

Son muchas las trabas que se encuentran por el camino las personas afectadas por Duchenne desde que un médicamente pasa por sus primeros ensayos hasta que llega a sus pacientes. Por eso desde la DPPE luchan porque estas investigaciones y estos ensayos reciban el apoyo necesario para que salgan adelante. Eso sí, aportando «una voz diferente a la de los investigadores y a la de los especialistas», como comenta Silvia Ávila, la presidenta de la asociación.

Por eso desde la DPPE lo que piden es la colaboración de todas las personas posibles para conseguir que la esperanza de vida de las personas que sufren Duchenne, que se diagnostica entre los 2 y 6 años, sea cada vez mayor (en la actualidad está situada en torno a los 30 años).

Y tú, ¿te animas a aportar tu granito de arena a la lucha por un tratamiento?